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Mutaciones cromosómicas estructurales

se producen cuando el cromosoma se altera en su morfología. en este caso las mutaciones mas comunes son:

  • Inversión: ocurre cuando un segmento del cromosoma se separa y luego se inserta en dirección opuesta. Aparentemente esto no debería afectar , ya que los genes siguen siendo los mismos; sin embargo, esta alteración de la frecuencia pueden afectar la expresión de los genes.
  • Duplicación: En este caso el cromosoma presenta una sección repetida. Esto pudiera deberse a que en el momento del entrecruzamiento de dos cromosomas , un fragmento de uno de los quedara adherido permanentemente al otro.
  • Delección: es cuando un cromosoma pierde  fragmento. Esta es la condición mas grave que conduce a enfermedades por la ausencia de uno o mas genes.  Un ejemplo de trastorno originado por este tipo de mutación es el síndrome de cri-du-chat (maullido de gato) que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. los niños con este síndrome emiten, de pequeños, un llanto similar al maullido de un gato , y al crecer presentan daño cerebral severo.
  • Ttanslocación: cambios en los cuales un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, lo cual causa alteraciones muy evidentes. se ha hecho investigaciones en los niños con leucemia y se ha podido descubrir que en muchas ocasiones este padecimiento es causado por alteraciones cromosomicas principalmente d este tipo.
 

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